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Con il termine mwbwimmunodeficienza si fa riferimento ad una categoria diagnostica caratterizzata da un deficit dell'mwcaimmunità umorale e/o dell'mwcqimmunità cellulare che comprende una serie di mwcgentità patologiche distinte le une dalle altre sia sul piano mwcweziologico che mwdapatogenetico.

In generale le immunodeficienze derivano da alterazioni di diverso tipo a carico sia dei componenti della mwdgimmunità specifica (umorale e cellulo-mediata), che mwdwinnata (principalmente mweasistema del complemento e dei mweqfagociti mononucleati).

• Classificazione

• Epidemiologia

• Fisiopatologia

• Deficit dell'immunità umorale

• Deficit dell'immunità cellulo-mediata

• Deficit combinato dell'immunità

• Profilo clinico e diagnostico

• Deficit dell'immunità umorale

• Deficit dell'immunità cellulo-mediata

• Immunodeficienza combinata grave

• Bibliografia

• Voci correlate

• Altri progetti

• Collegamenti esterni

Le immunodeficienze vengono suddivise in due tipi principali:

• mwfwimmunodeficienze congenite o primitive: derivano da alterazioni intrinseche del sistema immunitario e che quindi si manifestano precocemente nella vita del paziente;

• mwgqimmunodeficienze acquisite o secondarie: così definite perché, in esse, il deficit immunologico è secondario a patologie diverse, come mwggAIDS, mwgwmalattie neoplastiche, mwhamalattie autoimmunitarie, malnutrizione, enteropatie proteino-disperdenti, mwhqradioterapia, mwhgchemioterapia, farmaci immunosoppressivi e condizioni di mwhwipercatabolismo come la mwiadistrofia miotonica.

Le forme di immunodeficienza primitiva grave, come l'mwiwimmunodeficienza combinata grave, sono malattie piuttosto rare e che sovente portano alla morte durante i primi mesi di vita. Il mwjadeficit isolato di IgA è invece l'entità clinico-patologica più frequente e colpisce 1 soggetto ogni 600 nel mwjqnord America e in mwjgEuropa. Al deficit isolato di IgA segue l'mwjwimmunodeficienza comune variabile. Queste ultime malattie tendono a manifestarsi in giovani adulti e, se adeguatamente trattate, non mostrano aggravamenti o complicanze. L'incidenza e la prevalenza delle forme di immunodeficienza secondaria sono legate all'epidemiologia della malattia causale.

Le forme secondarie dipendono dal meccanismo patogenetico innescato alla malattia di base. Per quanto riguarda le immunodeficienze primitive, il deficit immunitario può essere secondario ad un'alterazione geneticamente trasmessa dell'immunità umorale o delle immunità cellulare o di entrambe.

Questa categoria è caratterizzata da una riduzione degli mwlaanticorpi circolanti nel mwlqsiero del paziente. Gli anticorpi sono necessari per mwlgopsonizzare i mwlwbatteri e promuovere sia la mwmacascata del sistema del complemento sia la mwmqfagocitosi. Giocoforza, i pazienti con deficit dell'immunità umorale tenderanno a sviluppare infezioni recidivanti sostenute da batteri del genere mwmgmwmwStaphylococcus, mwnamwnqStreptococcus ed mwngmwnwHaemophilus. Di particolare frequenza sono le infezioni delle vie aeree superiori ed inferiori, come mwoapolmoniti (isolate o nel contesto di mwoqbronchiectasie), mwogfaringiti, mwowbronchiti e mwpalaringiti. Inoltre, la presenza di un'mwpqotite media cronica purulenta sviluppatasi in età precoce deve sempre far sospettare il deficit anticorpale.

Mentre le infezioni del tratto urogenitale sono abbastanza rare nei soggetti ipogammaglobulinemici, molto frequente è l'infezione cronica o recidivante del mwpwtratto gastroenterico sostenuta dal mwqaprotozoo mwqqmwqgGiardia lamblia. L'ipogammaglobulinemia nei soggetti nei quali è conservata l'immunità cellulare, non comporta un aumento della suscettibilità alle infezioni virali a testimonianza del ruolo dei mwqwlinfociti T nel contenere i quadri patologici sostenuti da virus. Tuttavia in questi soggetti la risposta ai mwravaccini può essere assente o addirittura patologica, come nel caso dello sviluppo di mwrqpoliomielite secondaria a vaccinazione con vaccino antipolio trivalente (OPV, mwrgSabin). Analogamente, i comuni mwrwesantemi dell'infanzia (mwsavaricella, mwsqmorbillo, mwsgrosolia, mwsweritema infettivo, mwtaroseola infantum), tendono a ripetersi nell'età adulta. Particolarmente temute in questi soggetti sono le infezioni da mwtqvirus dell'epatite B e da mwtgvirus dell'epatite C in quanto non possono realizzare una sufficiente risposta anticorpale contenitiva e vanno incontro a decorso progressivo e spesso fatale.

I soggetti con deficit dell'immunità cellulare sono esposti a infezioni gravi, disseminate e recidivanti da parte di virus. Tra questi, le infezioni più importanti sono sostenute del genere mwuqmwugHerpesviridae, come mwuwmwvaHerpes simplex, mwvqmwvgHerpes zoster e mwvwmwwaCitomegalovirus. Infezioni mwwqfungine sistemiche e croniche da mwwgmwwwCandida albicans sono molto frequenti e hanno esito infausto nella maggior parte dei casi. Analogamente ai pazienti con mwxaAIDS, è possibile lo sviluppo di mwxqpolmonite da mwxgmwxwPneumocystis jirovecii e di gravi infezioni gastrointestinali sostenute dal genere mwyamwyqCryptosporidium. Queste ultime possono inoltre evolvere verso mwygcolangiti sclerosanti. Il deficit umorale estrinsecato nell'ipogammaglobulinemia è a testimonianza dello stretto rapporto tra linfociti T e linfociti B ed è responsabile di infezioni batteriche gravi e recidivanti.

Questa categoria rappresenta uno dei disordini più gravi dell'immunità ed è caratterizzato dal deficit dell'immunità sia umorale che cellulo-mediata. Comprende la SCID o mwzqimmunodeficienza combinata grave, malattia dovuta a gravi difetti genetici del sistema immunitario e che si presenta con infezioni gravi e disseminate nei primi mesi di vita.

Le immunodeficienze si caratterizzano per un'aumentata suscettibilità ad alcuni tipi di infezioni. Di seguito sono riassunte le principali classi di infezione e il quadro mwaaanamnestico, mwaqobiettivo e di laboratorio delle diverse immunodeficienze.

Un deficit dell'immunità umorale può essere facilmente dimostrato attraverso il dosaggio degli anticorpi nel siero del paziente. Valori inferiori a:

• 0,4 g/l per le mwbgIgM

• 5 g/l per mwcaIgG

• 0,5 g/l per il mwcgIgA

sono suggestivi di deficit anticorpale. Inoltre può essere documentata l'insufficiente risposta anticorpale dosando gli anticorpi specifici nei confronti degli antigeni capsulari di mwdamwdqHaemophilus influenzae, mwdgmwdwStreptococcus pneumoniae, della tossina di mweamweqClostridium tetani e di mwegmwewCorynebacterium diphtheriae in seguito alle rispettive vaccinazioni. Le principali entità patologiche associate ad un deficit dell'immunità umorale sono:

Il deficit di immunità cellulo-mediata deve essere sospettato ogni qualvolta si presentino infezioni virali recidivanti (o croniche) e diffuse. Non solo; la presenza deficit anticorpale deve comunque sempre far sospettare la presenza di un'immunodeficienza cellulo-mediata. La funzionalità dei mwralinfociti T può essere valutata misurando la produzione mwrqmwrgin vitro di mwrwcitochine da parte dei linfociti prelevati dal paziente ed opportunamente stimolati da diversi mwsaantigeni. Un test rapido è l'inoculazione intradermica del mwsqtossoide tetanico in soggetti precedentemente vaccinati; l'assenza di una mwsgreazione di ipersensibilità ritardata è suggestiva di deficit dell'immunità cellulo-mediata. Le principali entità patologiche alla base del deficit cellulare sono:

Come già discusso, la mw5qScid è una gravissima patologia che porta sovente a morte per gravi infezioni nei primi mesi di vita. I deficit patogenetici associati alla SCID sono:

• mwar0Charles A. Janeway, Immunobiologia, Padova, Piccin, 2007, ISBN 88-299-1814-8.

• mwar8Pontieri, Russo, Frati, Patologia generale, 3ª ed., Padova, Piccin, 2005, ISBN 88-299-1734-6.

• mwasiHarrison, Principi di Medicina Interna - Il manuale, 16ª ed., New York-Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3.

• mwasqClaudio Rugarli, Medicina interna sistematica, 5ª ed., Masson, 2005, ISBN 978-88-214-2792-3.

• mwasgSistema immunitario

• mwasoAIDS

• mwaswNeoplasie

• mwas4Chemioterapia

• mwataImmunosoppressione

Altri progetti

• Wikizionario

• Wikimedia Commons

• Wikizionario contiene il lemma di dizionario «immunodeficienza»

• Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su immunodeficienza

• citerefbritannica-com(EN) immunodeficiency / immune deficiency disorder, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.